クアトロテストとは?新型出生前診断との違いについて知っておこう!

出生前診断

クアトロテストとは?新型出生前診断との違いについて知っておこう!

クアトロテスト(母体血清マーカー検査)とは、母親の血液を測定して、赤ちゃんが「ダウン症候群」「18トリソミー」「開放性神経管奇形」である確率を調べるスクリーニング検査です。今回は「クアトロテストとは」「結果をどのように解釈したらいいのか」や、「新型出生前診断との違い」について解説します。

クアトロテストとは?


クアトロテストは「母体血清マーカー検査」とも呼ばれます。母親の血液を調べ、赤ちゃんや赤ちゃんと一緒に成長する「胎盤」から出てくる4つの成分を測定し、赤ちゃんに特定の疾患がある確率を算出する非侵襲的なスクリーニング検査です。

非侵襲的検査とは?

「身体を傷つけない・傷みを与えない」という意味の検査です。クアトロテストでは血液(少量)を採取しておこなうため、妊婦さんへの影響は少ないです。

スクリーニングとは?

医学的なスクリーニングとは、「疾患の発症が予測される対象者(ここでは、疾患を持つ可能性がある赤ちゃん)」を選別することを指します。「スクリーニング陽性」とされた場合、「赤ちゃんが対象疾患である確率は基準値(カットオフ値と呼ばれます)より高いが、必ず対象疾患に罹患しているわけではない」という意味になります。「スクリーニング陰性」は「対象疾患である確率は基準値より低いが、絶対に対象疾患に罹患していないというわけではない」という意味です。

クアトロテストは確定診断ではない

さきほど説明した内容からもわかるように、クアトロテストでは「赤ちゃんに特定の疾患があるかどうか」を確定できません。偽陰性率(実際には疾患があるのに、スクリーニング陰性と判断される確率)は0.03%と低めですが、偽陽性率(実際には疾患がないのに、スクリーニング陽性と判断される確率)は高いです。「陽性と診断されたうちの2%のみが実際に陽性だった」という調査結果があります。そのため「羊水染色体分析」や「画像診断」など、より正確な情報を得るための検査をするかどうかの判断材料として使われます。

クアトロテストによってわかることと具体的な検査内容

クアトロテストの実施方法とクアトロテストによってわかることについて説明します。

結果からわかること

赤ちゃんに特定の疾患がある確率がわかります。対象疾患は以下の3つです。

疾患症状
ダウン症候群染色体の変化が原因で起こる。一般的に発達の遅れがあり、心疾患や聴覚障害などの合併症が起こることもある。
18トリソミー染色体の変化が原因で起こる。一般的に発達の遅れがあり、心疾患などの合併症が起こることもある。
開放性神経管奇形無脳症や二分脊椎など。赤ちゃんの神経管が正しくつくられず、脊髄や脳に異常が起きる症状。

※ただし赤ちゃんが双子の場合、18トリソミー(エドワーズ症候群)の検査はできません。

「確率がわかる」ってどういうこと?

例えばダウン症候群の確率が「1/500」だったとします。これは「同じ結果(1/500)がでた母親が500人いた場合に、その中の1人が、ダウン症候群の赤ちゃんを妊娠している可能性がある」ということを意味します。

具体的な検査方法

クアトロテストは「血液検査の結果」と「母親の年齢や妊娠週数」をもとに行います。血液検査では、母親の血液を採取して以下の4つの成分を測定します。

・AFP
・hCG
・uE3(非抱合型E3)
・Inhibin A(インヒビンA)

測定結果に「母親の年齢」「妊娠週数」「日本人の基準値」などを加味して、赤ちゃんの対象疾患の確率を算出しています。年齢を加味するため、血液検査の結果が同じでも、年齢によって算出される確率は違います。具体的には、母親の年齢が高いほど確率も高くなる傾向があり、とくに40歳以上の人だと「陽性」が出やすいです。

検査できる期間

15~21週まで検査できます。ただしクアトロテストのあとで羊水検査をうける可能性を考慮して、妊娠15~17週までに検査を受けることが推奨されています。妊娠15週未満では受けられません。検査結果は1週間~10日ほどでわかります。

新型出生前診断との違いは?


超音波マーカー検査(NTスクリーニング)、絨毛検査、羊水検査など、クアトロテストのほかにもいくつかの出生前検査があります。なかでもクアトロテストと同じ非侵襲的な血液検査である「新型出生前診断(NIPT)」について気になっている人が多いのではないでしょうか。ここでは、クアトロテストと新型出生前診断の主な違いについて解説します。

わかることの違い

クアトロテストと新型出生前診断は、検査対象疾患が違います。表にまとめました。

検査種別検査対象疾患
クアトロテストダウン症候群、18トリソミー、開放性神経管欠損症
新型出生前診断ダウン症候群、18トリソミー、13トリソミーなど(検査施設によっては全染色体検査+微小欠失検査も可能)

一般的な新型出生前診断(日本医学会・日本産婦人科学会による認定を受けている施設での検査)では、3つの疾患について検査できます。日本医学会・日本産婦人科学会による認定を受けていない施設では、3つの疾患以外の疾患(ディジョージ症候群、1p36欠失症候群、ウルフ・ヒルシュホーン症候群など)も検査できるところがあります。

検査方法の違い

クアトロテストも新型出生前診断も血液検査です。調べる成分が以下のように違います。

検査種別検査方法
クアトロテストAFP、hCG、uE3、Inhibin A
新型出生前診断赤ちゃんのDNA断片

検査精度の違い

クアトロテストと新型出生前診断は検査精度が違います。ダウン症候群を例に比較してみます。

検査種別検査精度
クアトロテスト約80~85%
新型出生前診断約85~99%

検出率80%とは「80%の赤ちゃんがスクリーニング検査で見つかり、20%は見つからなかった(検査で見逃された)」ということです。新型出生前診断も疾患を確定できるものではないのですが、新型出生前診断のほうがクアトロテストよりも精度は高いといえるでしょう。

検査時期の違い

検査できる時期も違います。

検査種別検査時期
クアトロテスト妊娠15~17週(推奨)※15週未満は不可
新型出生前診断妊娠10週目以降

検査費用の違い

検査費用も異なります。検査を実施する施設によって金額がかわるのですが、目安としては以下のようになっています。

検査種別検査料金
クアトロテスト2~3万円
新型出生前診断8~20万円前後 ※施設によって大きく異なります

検査対象になる妊婦さんの違い

日本産科婦人科学会の指針では、出生前診断を受けるにあたっての指針を定めています。新型出生前診断に関しては「他の検査をふまえて受けるべき」とされています。

検査種別検査対象
クアトロテストなどの出生前診断全般・夫婦のどちらかが、染色体異常の保因者
・染色体異常症に罹患した赤ちゃんを妊娠・分娩した経験がある
・高齢妊娠
・赤ちゃんが重い疾患にかかる可能性がある
新型出生前診断・胎児超音波検査やクアトロテストで、胎児に染色体数的異常の可能性が示唆された
・夫婦のどちらかが、染色体異常の保因者
・染色体異常症の赤ちゃんを妊娠・分娩した経験がある
・高齢妊娠
※「認可外」「無認可」の施設では、上記のような条件なしに検査が可能です。

まとめ

クアトロテストの特徴について解説しました。クアトロテストは母体への影響が少ない非侵襲性の血液検査でスクリーニング検査となるため、赤ちゃんに疾患があるかを確定できるわけではありません。「より正確な情報が得られる検査を受けるか」を判断する材料になります。検査をうけるのであれば産婦人科医に相談し「検査の目的・検査でわかること・結果をどう受け止めるか」について理解を深めることが大切です。

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