30代が出生前診断を受ける割合について。検査を断られるケースも？

「出生前診断」というのは、妊婦さんの血液によって、染色体疾患などが胎児に発現する可能性があるかどうかを診断できます。ただ、検査の種類によっては、単体の検査のみでは確実に判断できないものや、他の検査を受けることでより正確な判断ができるものもあります。

近年では、30代で出産する高齢出産をする方も増えており、同時にこの出生前診断を受ける方も年々増加傾向にあります。今回は、出生前診断を受けることのメリット・デメリット、また受けられないケースなどの注意点をご紹介します。

30代が出生前診断を受ける割合

出征前診断を受ける割合について、年齢別にみていきましょう。まず、結婚・出産適齢期ともいわれる「20代」は、比較的リスクが低い年代なので受ける人も少ないところがあります。

しかし、20代の出産であってもでもダウン症児が必ず生まれない、というわけではありません。すでに第二子以降を出産しようとしていて、一人目に何らかの遺伝子疾患を持っていたケースや、身内に遺伝子疾患を持っている方がいる、もしくは不妊治療を受けてからの出産といった理由や不安によって、20代であってお出生前診断を希望される方も中にはいます。割合としては、およそ９％程度の方が受けられると言われています。

次に、「30代」は、35歳を境に前半と後半で出生前診断を受ける割合は大きく変わっていきます。理由としては、この35歳以上というのが、いわゆる「高齢出産」にあたる年齢となるため、ダウン症児といった染色体の異常による影響が胎児に現れる確率が上がるからだとされています。　
　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　

出生前診断を受けるメリット・デメリット

出生前診断を受けるメリットとデメリットについてご説明します。まず、出生前診断を受けるメリットとは「胎児の状態が分かり、もし異常が見られた場合も準備する時間がとれる」こと。

やはり妊娠中となるとマタニティーブルーなどメンタル面においてかなり不安定になりやすい時期になります。ただでさえ心配事が多い中、生まれてくる胎児の健康状態が確認できること、染色体異常といった見られないことが分かれば安心できますよね。

また、万が一染色体異常に陽性反応が見られたとしても、中絶をするかしないか、疾患を持つ子どもをどのように育てていくかどうかなどの相談や準備期間に充てられます。

やはり、中絶を選択するかどうかなどは即決できるものはありません。育てていくにしても、対応してくれる新しい病院を探す必要があるケースもありますし、どういった準備をするべきか、知識を得なければいけません。そういった意味でも、事前に覚悟を決める時間や十分な準備期間を設けるためにも、出生前診断を受けるメリットは大いにあると言えるでしょう。

では反対にデメリットについてお話します。まず、出生前診断を受けたことによって、妊婦さんの不安が高まってしまう恐れがあるということが挙げられます。

先に知ることで対策や決断する時間が取れることは確かですが、やはり良くない結果を知った直後というのはかなりのショックが予想されます。染色体異常の検査の一つに、羊水検査というものがありますが、その検査に至っては検査実施時期が遅いことが多いので、中絶をするかどうか決めるまでの期間が短くなることもあります。

したがって、もし陽性反応が出たときにはどうしていくのかを検査を受ける前にシュミレーションしておくことや、心のケアが必要不可欠です。

また、出生前診断を受けたとしても全ての疾患が発見できるわけではありません。出生前診断によってわかるのは、13・18・21トリソミーの３つとされており、これは先天性染色体異常のうちの4分の1、つまりのこりの4分の3の異常については見つからない可能性もあるということなのです。

加えて、発達障害などといった障害についてはこの出生前診断では見つかりません。どちらにせよ、「もし陽性反応がでたらこうする…」「反応が見られなくても、何かしらの障害が出る可能性はある」といったことを踏まえたうえで、その後のケアや準備をする必要があります。

そしてこれには、妊婦だけではなくパートナーである男性にも支えていく決心が求められます。

30代の方が出生前診断を受けられないケースもある？

30代でも妊婦さんの条件や受ける施設の条件によっては、出生前診断が受けられないケースもあります。

ちなみに日本での出生前診断の条件としては、「超音波検査において、胎児が染色体数的異常の可能性があると判断された場合」「母体血清マーカー検査において、胎児に染色体数的異常を疑われた場合」「高年齢（35歳以上）の妊婦であること」「近親者に均衡型ロバートソン転座（複数の染色体に切断が生じており、切断した部分同士で再び結合した状態のことを指す）をした人がいて、胎児にも染色体異常が見られる可能性があると判断された場合」など複数あります。

したがって、出産予定日が35歳以内でそのほかの条件が当てはまらない場合、基本的には出生前診断を受けることができません。しかし、35歳以内であってもそのほかの条件が当てはまるといった場合、受験できます。

さらに、上記で列挙した条件を満たしていなくても、学会認定以外の施設であれば、場所によっては年齢制限がなかったりすることもあります。そのため、自分が診断を受けようと考えているところについての調査や、あらかじめ胎児超音波検査や母体血清マーカー、さらに近親者に染色体異常が見られる方がいないかの確認が必要となります。

30代の方が出生前診断を受けるためには？

では、30代の方が出生前診断を受けるためにはどうすればいいのでしょうか。先にも述べたように基本的には35歳以内であれば、学会認定施設で受けることができません。

しかし、中には年齢制限を設けていない学会認定外の施設であれば、出生前診断を受けることができるパターンもあります。中には、常染色体と性染色体の全染色体検査ができる、希望によっては性別までも判定することができるところもあります。

そのため、30代前半の妊婦さんで出産までに不安を感じている方は、ぜひ出生前診断の前後に専門家による情報提供と遺伝カウンセリングが十分に受けられる施設を選ぶようにしましょう。また、検査結果によってダメージを受けすぎないように、事前に自分でも知識を得たり、今後のことを考えたりすることも大切です。

まとめ

いかがでしたでしょうか。今回は、出生前診断を受ける年齢の割合、受けることのメリット・デメリットについてご紹介していきました。出生前診断というものを学会認定施設で受けるには基本的に高齢出産（35歳以上）であること、事前の検査で胎児に染色体異常の可能性が疑われることなど、さまざまな条件があります。

しかし、学会認定外の施設であれば、場所によっては年齢制限なしでも受けられる場合があります。

出生前診断では、胎児の健康状態を把握できる、陽性であっても中絶するかしないか、どのように育てていくのかなどを考える時間や猶予が与えられるといったメリットもあります。ただ、染色体異常の陽性反応が出てしまった場合、やはり大なり小なりショックは避けられません。

そういったことも想定しながら、出生前診断を受けるかどうか慎重に判断することが大事です。出生前診断を受けるかどうかの不安や疑問点などがあれば、専門の遺伝カウンセリングを受けてみる、パートナーともよく話し合ったうえで、ぜひ検討してみてくださいね。