新型出生前診断は確定検査と何が違う？それぞれメリット・デメリットを知ろう！

赤ちゃんができたら、喜びとともにさまざまな不安が頭をよぎるものです。それらを解消するひとつの方法として出生前診断を行うカップルも増えていますが「新型出生前診断って結局何なの？」「確定検査とは何が違うの？」などの疑問を持っている方もいるでしょう。今回はそんな方のために、新型出生前診断について詳しく解説します。

新型出生前診断とは？

一口に出生前診断といっても、その方法にはさまざまな種類があります。まず、出生前診断は超音波を用いた検査と染色体疾患に対する検査に分けられます。この超音波検査は健康診断の際にも行われるものですので、みなさんにとっても馴染みが深いでしょう。染色体疾患に対する検査はさらに非確定検査と確定検査に分けられます。非確定検査とはその検査だけでは診断がつかないもののことです。反対に確定検査とはその検査だけで診断がつくもののことをいいます。新型出生前診断は、この内非確定検査の種類の中のひとつです。つまり、陽性の診断が下った場合でもそれはあくまで疑いであり、決まったわけではないということになります。

それでは新型出生前診断について、さらに詳しくみていきましょう。新型出生前診断は、NIPTと呼ばれることもあります。検査は、母体の血液から赤ちゃんに由来したDNAの断片を調べる形で行われます。21トリソミー（ダウン症候群）、18トリソミー（エドワーズ症候群）、13トリソミー（パトウ症候群）の3つの染色体数異常の可能性が検出できます。採血のみで検査を行うことが可能ながら、新型出生前診断は他の非確定検査（コンバインド検査・母体血清マーカー検査）よりも高い精度を誇るという点が特徴的です。結果は1週間から2週間の間に出るのが一般的となっています。検査は9週間から10週間以降と早い段階で受けることが可能となっており、こちらも新型出生前診断が注目されている要因のひとつということができるでしょう。2013年から導入と近年開始された出生前診断ですので、出産経験のある先輩ママに聞いても「よくわからない」と言われる可能性があるかもしれませんね。

新型出生前診断を受けるメリット・デメリット

新型出生前診断がどのようなものかわかったところで、メリットとデメリットについても確認をしておきましょう。まずは新型出生前診断を受けるメリットからみていきます。1番大きなメリットとしてはその精度の高さが挙げられるでしょう。新型出生前診断の精度は99％と言われていますので、陰性という結果が出た場合にはその後の妊娠期間も安心して過ごせる可能性が高くなります。また、リスクの少なさもメリットです。確定検査と違って流産・死産の心配がありません。検査は採血を行うのみですので、負担も少なくて済みます。新型出生前診断で陽性と診断された場合には確定検査に進むのが一般的ですが、今後のことを考える時間が与えられるというのもメリットのひとつでしょう。新型出生前診断は妊娠の早期から受けることができるためです。さらに、検査自体が短時間で済むことも嬉しい要素といえるでしょう。1度の来院で終えられますので、働いている母親や小さなお子様がいる母親でも安心です。

次に、デメリットについても確認をしておきます。1番のデメリットは費用です。医療機関によって様々ですが、大体10万円～20万円ほどで検査することが出来ます。これは他の非確定検査と比較しても少々高額です。加えて、検査対象となる染色体が限られていることをデメリットと捉える方もいます。受診に際してはこれらのメリット・デメリットをしっかり考慮し、話し合った上で判断するようにしてください。

出生前診断における確定検査とは？

新型出生前診断で陽性と診断された場合には、確定検査を受けることが勧められています。繰り返しになりますが、新型出生前診断は非確定検査であるためです。精度は高いですが、何らかの疾患が疑われる、という域を出るわけではありません。ここでは、出生前診断における確定検査についても解説をしておきましょう。確定検査には、羊水検査と絨毛検査があります。羊水検査はお腹に針を刺すことで羊水を採取して行われます。15週間から16週間以降に検査が可能になり、結果が出るまでには3週間ほどかかるとされています。絨毛検査もお腹に針を刺す形で行われます。採取するのは絨毛細胞で、これは後々胎盤になっていく部分です。こちらは11週間から14週間辺りで検査をするのが一般的です。絨毛検査は羊水検査よりも技術の面で難しいとされていますので、検査を実施しているところも限られる傾向にあります。

確定検査を受けるメリット・デメリット

確定検査について概要が掴めたところで、受診のメリットとデメリットについても確認をしておきましょう。まずメリットとしては、非確定検査と違い、診断をつけられるということが挙げられるでしょう。勿論新型出生前診断で陽性と診断され、確定検査に進んだ場合には、心配を減らせる可能性もあります。反対に何らかの疾患が判明した場合でも、知識や心の準備をすることができるでしょう。確定しないまま重大な決断をしなくてよくなる、というのも当然メリットといえます。

デメリットに関しては、検査によるリスクが挙げられます。確定検査には流産や死産の可能性もあるのです。その割合は羊水検査で約300人に1人、絨毛検査で約100人に1人といわれています。どうしても母体に負担がかかりますし、出血や子宮内感染、早産などの合併症を引き起こす可能性も否定できません。確定検査にはこのようなリスクもあるため、採血だけで済み精度も高い新型出生前診断を先に行う方が増えているのです。また、検査には限界も存在します。確率は低いですが、赤ちゃんがどのような状態であるのか、検査結果に正しく反映されないこともあるのです。もちろん、検査により判断できるのは染色体疾患のみとなっていることも忘れてはいけません。赤ちゃんは染色体以外の部分に疾患を持って生まれることもあるのです。確定検査を受ける際には、これらのことも十分に理解しておく必要があるでしょう。非確定検査にしても確定検査にしても、焦ったり悩んだりしないよう、結果が出る前に今後について話し合っておくことは重要です。受診に関しても結果に関しても、事前にご家族でしっかり相談する時間を設けておくようにしましょう。

まとめ

新型出生前診断について、理解が深まったことと思います。リスクが少なく高い精度で病気の可能性を知ることができますので、陰性と診断されれば安心した生活に繋がるでしょう。しかし、デメリットがないわけではありません。検査には費用もかかりますので、受けるかどうかは慎重に考えた上で決断することをおすすめします。また、結果が出たときのことについてもさまざまなパターンを想定し、事前に話し合っておく必要があるでしょう。