トリソミー検査

母体血から胎児のDNAを取り出し、染色体別に調べ、
染色体の数が通常の２本より多いか判定いたします。

通常二本の対をなす染色体を両親からそれぞれ1本ずつ受け継ぐ分裂の際に、ある番号の染色体において3本になってしまった状態のことをトリソミーといいます。

基本検査のトリソミー検査とは、常染色体の13番（パトー症候群）、18番（エドワーズ症候群）、21番（ダウン症候群）染色体がトリソミーの疾患があるのかを検査します。

主な症状

トリソミー21

知的障害、先天性心疾患、消化器疾患、甲状腺疾患、難聴や視覚障害、筋緊張低下、関節弛緩

トリソミー18

成長障害、先天性心疾患、呼吸器系合併症、消化器系合併症、泌尿器系合併症、筋骨格系合併症、難聴、悪性腫瘍

トリソミー13

成長障害、重度の発達の遅れ、中枢神経系合併症、呼吸器合併症、循環器合併症、消化器合併症、尿路生殖器合併症、内分泌合併症

性染色体検査

23番目の染色体である性染色体を調べますので、性別判定が可能です。

性染色体は、元々男女で本数が異なり、正常女性でも1本以外は不活性化と言って活動を抑えるため、
トリソミーやテトラソミー（通常2本の染色体が4本の状態）になっても過剰な染色体は不活性化して
物質の生産の変動は小さく、常染色体トリソミーと比較して症状は軽く、一生発見されない場合もありますが、稀に重度の障害や、
性別に影響を与える染色体であるため不妊や生殖器の奇形が起きることがあります。

全染色体検査

基本検査である13番、18番、21番と性染色体検査である23番を含む
1番から23番までの染色体のトリソミー検査になります。

常染色体は国際統一命名法で、長い(と考えられた)順に1から22まで番号が振られており、（今では、実は長さの計算が違っていたことが判明しましたが）番号名で呼ばれています。

13番、18番、21番以外の染色体に異常があった場合は、遺伝子数の多い染色体疾患に当たる為、
出生前に淘汰され出生に至らないケースが極めて高いです。
しかしながら、出生率は低いながらも０％ではありません。

微小欠失検査

トリソミー検査では検知できない、染色体の微細な欠失を検査します。

染色体の長い方を長腕(q)、短い方を短腕(p)といい、例えば1ｐ36欠損症とは、1番染色体の短腕、36領域が欠損している疾患になります。微小欠失検査で検出できるのは下記の染色体異常になります。