・認定遺伝カウンセラーの無料相談を行っています

NIPTについての疑問点を解消するお手伝いをしております。
検査前でも検査後でもお気軽にご相談ください。

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ラジュボークリニックはどこよりも早く
検査結果をお知らせできます!

1日でも早く検査結果を知りたい

大学病院^※では検査を受ける前には採血まで複数回の診察が必要で予約から採血まで数週間～数ヶ月かかります。
通常NIPTの検査は妊娠10週目から検査可能ですが、ラジュボークリニックでは妊娠9週目から1度の来院で検査ができます！

ダウン症以外の染色体を調べたい

大学病院^※では調べられる項目はダウン症含め3項目です。
当院ではダウン症以外にも不妊症や月経異常、難治性てんかん、成長障害など含め最大32項目をお調べすることができます！

赤ちゃんの性別を知りたい

大学病院^※では男女の性別の通知は行っていません。
当院ではご希望の妊婦様に性別通知が可能です！

お問合せ・受付は年末年始も含め、年中無休。
お気軽にご相談ください！

こんなお悩み、抱えていませんか？

ラジュボークリニックの強み

お問合せ・受付は年末年始も含め、年中無休。
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NIPT染色体検査とは

NIPTとは、母体から採血して血液を検査し
胎児の染色体異常を調べる検査です。

新型出生前診断・NIPTは、お母さまの血液から胎児の染色体異常を調べることができる、
スクリーニング検査です。当院は、妊婦様・ご家族様に正しい染色体異常の知識をご提供し、
ご理解いただいた上で出生前の検査を受けていただきます。

トリソミー検査

母体血から胎児のDNAを取り出し染色体別に調べ、染色体の数が通常の２本より多いか判定いたします。

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通常二本の対をなす染色体を両親からそれぞれ1本ずつ受け継ぐ分裂の際に、ある番号の染色体において3本になってしまった状態のことをトリソミーといいます。

基本検査のトリソミー検査とは、常染色体の13番（パトー症候群）、18番（エドワーズ症候群）、21番（ダウン症候群）染色体がトリソミーの疾患があるのかを検査します。

主な症状

トリソミー21

知的障害、先天性心疾患、消化器疾患、甲状腺疾患、難聴や視覚障害、筋緊張低下、関節弛緩

トリソミー18

成長障害、先天性心疾患、呼吸器系合併症、消化器系合併症、泌尿器系合併症、筋骨格系合併症、難聴、悪性腫瘍

トリソミー13

成長障害、重度の発達の遅れ、中枢神経系合併症、呼吸器合併症、循環器合併症、消化器合併症、尿路生殖器合併症、内分泌合併症

性染色体検査

23番目の染色体である性染色体を調べますので、性別判定が可能です。

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性染色体は、元々男女で本数が異なり、正常女性でも1本以外は不活性化と言って活動を抑えるため、
トリソミーやテトラソミー（通常2本の染色体が4本の状態）になっても過剰な染色体は不活性化して
物質の生産の変動は小さく、常染色体トリソミーと比較して症状は軽く、一生発見されない場合もありますが、稀に重度の障害や、
性別に影響を与える染色体であるため不妊や生殖器の奇形が起きることがあります。

型	名称	発生確率	症状
XO	ターナー症候群	1/2000~3000	低身長、第二次性徴の欠如、月経異常、性腺機能不全ための不妊不妊症
XXY	クラインフェルター 症候群	1/1000	学習障害、第二次性徴の欠如、小さな精巣、無精子症による不妊症、性同一性障害
XYY	XYY症候群	1/1000	一生を通じて気づかれない場合が多く、最近は個性の範疇とする見方が一般的。高身長、軽度の行動障害、多動性、注意欠如、軽度な学習障害
XXX	XXX症候群	1/1000	軽い知的障害がみられるだけで、ほかに症状はありません。二次性徴もほとんどがふつうに現れます。妊娠・出産も可能です。

全染色体検査

基本検査である13番、18番、21番と性染色体検査である23番を含む1番から23番までの染色体のトリソミー検査になります。

常染色体は国際統一命名法で、長い(と考えられた)順に1から22まで番号が振られており、（今では、実は長さの計算が違っていたことが判明しましたが）番号名で呼ばれています。

13番、18番、21番以外の染色体に異常があった場合は、遺伝子数の多い染色体疾患に当たる為、
出生前に淘汰され出生に至らないケースが極めて高いです。
しかしながら、出生率は低いながらも０％ではありません。

微小欠失検査

トリソミー検査では検知できない、染色体の微細な欠失を検査します。

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染色体の長い方を長腕(q)、短い方を短腕(p)といい、例えば1ｐ36欠損症とは、1番染色体の短腕、36領域が欠損している疾患になります。微小欠失検査で検出できるのは下記の染色体異常になります。

名称	発生確率	症状
1p36欠失症候群	5,000-10,000 に1人	成長障害, 重度精神発達遅滞, 先天性心疾患、難治性てんかん、脳形態異常、難聴や視覚障害、骨格異常、外性器や腎臓の奇形、筋緊張低下
4p欠失症候群 （ウォルフ・ヒルシュホーン 症候群）	50,000 に1人	痙攣、成長障害、重度精神遅滞、先天性心疾患、脳形態異常、筋緊張低下、難治性てんかん、骨格異常、摂食障害、睡眠障害
5p欠失症候群 （猫鳴き症候群）	15,000-50,000 に1人	低出生体重（2,500g未満）、成長障害、甲高い猫のなき声のような啼泣、筋緊張低下、精神運動発達の遅れ、呼吸器系合併症　消化器系合併症　泌尿器系合併症
プラダー・ウィリ症候群	15,000 に1人	乳児期は、筋緊張低下による哺乳障害、体重増加不良、幼児期から学童期には、過食に伴う肥満、思春期には二次性徴発来不全、性格障害、異常行動、成人期には、肥満、糖尿病
アンジェルマン症候群	15,000 に1人	重度の発達障害、失調性運動障害、睡眠障害、重症精神遅延、難治性てんかん、行動異常、睡眠障害、低色素症、心合併症、嚥下障害、呼吸不全、斜視
22q11.2欠失症候群 （ディジョージ症候群）	4,000-5,000 に1人	先天性心疾患、免疫不全症、精神発達遅滞、学習障害、統合失調症

検査の流れ

土日のご来院、当日予約も可能です。
採血のみなので、当日は30分程度で検査は終了いたします。

検査費用

陽性だった場合、その後の羊水検査費用は全額当院が負担いたします。

※絨毛検査や微小欠失の羊水検査も全額負担いたします。

陽性だった場合、その後の羊水検査の費用は全額当院が負担いたします。

※絨毛検査や微小欠失の羊水検査も全額負担いたします。

お問合せ・受付は年末年始も含め、年中無休。
お気軽にご相談ください！

提携院のご紹介

東京都

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NIPTのメリットを教えてください。

羊水検査や柔毛検査と違い、流産のリスクがなく、採血のみでおこなえる精度の高い検査です。

検査の予約はいつから取れますか？

妊娠が分かった時点でご予約頂けます。

検査の日に持っていくものはありますか？

同意書に妊娠週数を記載頂きますので、母子手帳を持ってきていただくようにご案内させて頂いておりますが、妊娠週数を把握して頂いていれば検査は問題なく受けれます。

予約日時の変更は可能ですか？

可能です。体調の変化が著しい時期だと思いますので、体調不良などがございましたらご連絡下さい。変更に伴う費用はかかりません。

予約のキャンセル料はかかりますか？

ご予約日当日であっても、採血前であればキャンセル料はかかりません。

そのほかのよくあるご質問はこちらから

お問い合わせはこちらから。
24時間年中無休で受け付けております。

検査日時・内容確認のため、ご入力いただきました電話番号に折り返しご連絡させていただきます。
折返しをさせていただく際のご希望の時間帯などがございましたら、
備考欄にご入力ください。

検査概要

※検査前に必ずお読みください

検査対象となる方

妊娠9週以降の単胎妊娠、双胎妊娠の方*（注1）が検査可能です。年齢制限はありません。
バニシングツイン*（注2）の方は申込時に必ずご申告ください。
当クリニックでは、妊娠9週0日～15週6日までに受検することをおすすめしますが、16週以降で受検希望の方もご相談させていただきます。

ご希望の方には性別をお知らせいたします

性染色体を調べますのでご希望の方は性別をお知らせできます。検査結果の用紙に性別を記載してお送りいたします。
※採血以降に性別通知の変更はお受けできません。

全染色体検査+微小欠失検査をご希望の方

全染色体検査+微小欠失検査をご希望の方は10週0日目以降の方が検査可能です。

＊ ここでいう大学病院とは日本医学会等により施設認定を受けている医療機関をさします。

＊（注1）双胎妊娠の方は、基本検査（13・18・21トリソミー検査）のみの実施となります。

結果が陽性の場合、おひとりが陽性または、お二人とも陽性という検査結果になります。また、性別判定に関して、Y染色体が検出された場合、おひとりが男児もしくはお二人とも男児という結果になります。

＊（注2）バニシングツイン（双胎一児死亡）の場合

NIPT受検日にかかわりますので何週の時に医師から診断を受けたかを必ずご申告ください。