出生前診断の選択肢のひとつとして、NIPTという方法があります。高齢出産の方や胎児の先天性疾患を心配している方は、NIPTで出産に備えられるでしょう。
従来の出生前診断である羊水検査との違いやNIPTを受けるメリットを解説します。また、大阪府内のおすすめの検査施設や検査の流れ、注意点もあわせて紹介します。
大阪府内でNIPTを検討している方は参考にしてみてください。
NIPT検査（新型出生前診断）とは？
NIPT（Non-Invasive Prenatal genetic Testing）は、胎児が先天性疾患を持っているリスクの程度を調べる新型出生前診断です。
出生前診断として有名な羊水検査とは異なり、先天性疾患を持っているリスクが高いのか低いのかを調べる方法で、非確定的検査に分類されます。
妊娠10週目以降に受けられ、検査方法は採血のみです。
羊水検査ではお腹に針を刺すため流産や死産のリスクがありますが、NIPTは母体や胎児へのリスクが低いとして注目されています。
出産前に赤ちゃんの状態を確認できる検査
高齢出産の方や過去に染色体異常の胎児を妊娠したことがある方などは、これから産まれてくる赤ちゃんが先天性疾患を持っていないかどうかとくに心配になるでしょう。
出生前診断は、母体の血液や羊水、胎盤などに含まれている胎児の細胞によって、赤ちゃんの状態を確認できる検査です。
先天性疾患を持っていた場合に妊娠を継続するかどうか考える判断材料となります。また、出生後にかかる費用や心構えを妊娠中からできるというメリットがあります。
どのような目的で検査を受けるかは人それぞれ異なりますが、母親の不安や心配が解消されるのであれば、出生前診断を受けることも選択肢に入れておきましょう。
NIPT検査で確認できる疾患
NIPTでリスクを確認できる疾患は、染色体の数が通常とは異なる染色体数異常症です。
人間は2本の染色体を1対として、常染色体22対（44本）、性染色体1対（2本）で成り立っています。
これらの染色体のいずれかに異常が見られる状態が染色体数異常症です。代表的な疾患を3種類紹介します。
21トリソミー
21番目の染色体の数が通常とは異なる場合、21トリソミーを発症します。発見者のジョン・ラングドン・ダウン医師の名前が由来となりダウン症候群と呼ばれています。
母親の年齢が35歳の場合、21トリソミーの発症確率は約400人に1人です。母親が高齢になればなるほど、発症確率は高くなります。
NIPTでは、99％の高確率で21トリソミーを判別します。また、身体的な特徴として鼻骨が短い傾向にあるため、超音波エコーで判別できる可能性もあります。
21トリソミーの子どもは合併症のリスクが高く、肉体や精神の発育が遅いとされています。
心臓や消化器、視覚や聴覚などに障害を抱えていることが多いため、定期健診で早期発見が大切です。
18トリソミー
18番目の染色体の数が通常とは異なる場合、18トリソミーを発症します。発見者のジョン・H・エドワーズ氏の名前が由来となり、エドワーズ症候群と呼ばれています。
母親の年齢が35歳の場合、18トリソミーの発症確率は約4,000人に1人です。母親が高齢になればなるほど、発症確率は高くなります。
18トリソミーは染色体数異常症の中でも重症で、流産や死産のリスクが高い病気です。また、出生後に1歳まで生存できる割合は10％未満とされています。
18トリソミーの子どもは心疾患や呼吸器疾患などの身体障害、知的障害を抱えていることが多いです。
しかし、NIPTで早期発見して出生後に適切な治療を受けられれば、少しでも長く一緒に過ごせるでしょう。
13トリソミー
13番目の染色体の数が通常とは異なる場合、13トリソミーを発症します。遺伝子学者のクラウス・パトー氏の名前が由来となりパトー症候群（パトウ症候群）と呼ばれています。
母親の年齢が35歳の場合、13トリソミーの発症確率は約1万人に1人です。母親が高齢になればなるほど、発症確率は高くなります。
13トリソミーは染色体数異常症の中でも重症で、流産や死産のリスクが高い病気です。
脳や骨格などの奇形、臓器の欠損といった身体的特徴が多くの場合で確認されており、出生後約1か月以内に80％の子どもが亡くなり、1歳まで生存できる割合は10％程度とされています。
しかし、手術や補助器具によって10年以上生存できるケースも報告されているため、医学の進歩により生存率の向上が期待できます。
性染色体異常
性染色体は性別を決定する染色体で、通常は2本で1対です。XYのペアで男性、XXのペアで女性になります。
性染色体の数に異常が生じた場合、性染色体異常による疾患を発症します。
- モノソミーX（ターナー症候群）：X染色体が1本のみの女性
- トリソミーX（トリプルX症候群）：X染色体が3本の女性
- XXY（クラインフェルター症候群）：Y染色体1本とX染色体が2本の男性
- XYY（ヤコブ症候群）：X染色体1本とY染色体が2本の男性
低身長や高身長、不妊や軽度の知的障害といった特徴が現れる場合がありますが、染色体検査をしなければ生涯気付かないままの方も多い病気です。
そのため、大半の方が支障なく日常生活を送っています。
分娩場所ではない医療機関でも受けられる
NIPTは比較的新しい出生前診断のため、すべての産婦人科で実施しているわけではありません。そのため、分娩予定の産婦人科以外でも受けられます。
ただし、独自の規則により検査したクリニックで分娩しなければならなかったり、紹介状がなければ検査を受けられなかったりする場合があるため、来院前に確認することをおすすめします。
NIPT検査の注意点
NIPTは母体や胎児へのリスクが低いため近年注目されている方法ですが、いくつかの条件や注意点があります。検査を受ける前にきちんと理解することが大切です。
認定施設では年齢制限がある
NIPTの認定施設では、染色体異常を発症する可能性が高い場合に、検査を受けることが認められます。
そのため、NIPTを認定施設で受ける場合には、次に挙げる条件のいずれかに該当する必要があります。
- 出産時の年齢が35歳以上である（高齢出産）
- 母体血清マーカーや超音波検査で、胎児の染
- 体数異常の可能性を指摘された
- 染色体数異常を持つ子どもを妊娠、出産した経験がある
- 胎児の父母のいずれかが均衡型ロバートソン転座を有しており、遺伝による染色体異常症の可能性がある
認定施設では年齢制限がありますが、認定外施設は何歳でも受けられます。
診断結果は確定ではない
羊水検査や絨毛検査は確定的検査といい、胎児が染色体異常を持っているか確定的な結果を出せます。
一方、NIPTや母体血清マーカーなどの検査は非確定的検査に分類されます。
染色体異常を持っている可能性が高いのか低いのかを確認する検査であり、偽陽性や偽陰性といった検査結果になる場合もあることを十分に頭に入れておきましょう。
確定検査では羊水検査が必要
NIPTで陽性判定された場合、羊水検査や絨毛検査によって疾患の有無を確認可能です。
ただし、羊水検査は腹部に針を刺して羊水を採取するため、流産や死産、早産といったリスクが伴います。
また、NIPTの検査を受けたクリニックによっては、確定的検査の費用を負担してもらえることがあります。
しかし、必ずしも負担されるわけではないため、検査費用が別途かかると想定しておきましょう。
大阪のNIPT検査の費用相場
NIPTの費用相場は5～20万円です。NIPTの検査は自由診療のため、費用は明確に定められていません。また、認定施設と認定外施設でも相場が異なります。
認定外施設では5万円で検査が受けられる施設もありますが、認定施設では20万円前後が一般的です。
大阪でNIPT検査を受けるクリニックの選び方
NIPTは認定施設と認定外施設で相場が異なりますが、アフターフォローにも差があるためどちらがよいとは一概には言えません。
そのため、自身にとってのメリットやデメリットで比較することが大切です。大阪府内でNIPTを受ける場合の、クリニック選びの比較ポイントを紹介します。
陽性だった場合の対応
NIPTでいずれかの疾患に陽性反応が出た場合、大半の方は羊水検査や絨毛検査などの確定的検査に進みます。
認定施設では、そのまま確定的検査を受けられる仕組みが整えられています。新たに検査施設を探す必要がないため、スムーズな流れで検査が受けられます。
また、認定施設には遺伝カウンセラーが在籍しているため、検査前後に納得いくまで相談可能です。
疾患の詳しい説明や陽性判定を受けて不安な点をきちんと相談したい場合には、アフターフォローが整った認定施設がおすすめです。
認定外施設の中にはカウンセリングに力を入れている施設もあるため、事前に調べてから予約しましょう。
アクセスのよさ
NIPTの検査自体は短時間の採血のみで終了しますが、検査結果の説明やカウンセリングで何度か通う可能性があります。
妊娠中の長距離移動は身体に負担がかかるため、可能な限り自宅から近い施設を選ぶことをおすすめします。
また、公共交通機関を利用する際には時刻表も調べておきましょう。
バスや電車の本数が少なく待ち時間が長い場合、寒くて体が冷えたり暑くて熱中症になったりしないよう、注意が必要です。
口コミや評判
検査内容や費用、カウンセリングの有無などは公式サイト上で確認できますが、実際の対応は口コミや評判で確認可能です。
電話や受付、医師の対応が悪いと検査結果にも不安を抱いてしまうでしょう。よい面のみではなくマイナスな意見の口コミにも目を通すことをおすすめします。
また、感じ方は人それぞれ異なるため、事務的な対応がよいと感じる方もいれば冷たいと感じる方もいます。
安心して検査を受けられるよう、複数の口コミを調べてみてください。自身の要望に沿っているか冷静に見極めることが大切です。
費用が負担にならないか
NIPTの検査は自由診療のため、費用は施設ごとに自由に設定しています。
カウンセリングやアフターフォローなど、検査以外の対応も併せて、費用に見合った内容か判断しましょう。
また、NIPTが陽性判定だった場合は確定的検査に進むことが考えられます。追加費用がかかることを想定して、費用を用意することをおすすめします。
出産や育児にはお金がかかるため、NIPTの費用が負担にならないよう注意が必要です。
施設の認可の有無
NIPTの検査施設には、日本医学連合会から認定を受けた認定施設と、認定を受けていない認定外施設があります。
認定施設
- 検査を受ける条件が厳しい
- 専門医やカウンセラーが在籍している
- アフターフォローが充実している
認定施設では検査を受けるための条件が定められており、母親が35歳以上であることや胎児に染色体異常の疑いがあることなど、限られた方しか検査を受けられません。
しかし、臨床遺伝専門医や遺伝カウンセラーへの相談体制が整えられており、陽性判定を受けた後もフォローが受けられるメリットがあります。
認定外施設
- 年齢制限がない
- 最短当日の検査が可能
- 羊水検査の手配は自身でしなければならない
一方、認定外施設には検査の条件が定められていないことが多く、高齢出産に該当しない方でも検査可能です。
また、最短当日の検査が可能なため、羊水検査をおこなうタイムリミットが迫っている場合には認定外施設がおすすめです。
ただし、羊水検査の予約はアフターフォローに含まれておらず、自身でしなければならない場合があるため注意が必要です。
アフターフォローをしっかり受けたい場合は認定施設を、費用を抑えて結果のみ知りたい方は認定外施設をおすすめします。
大阪でNIPT検査を実施しているおすすめクリニック14選
大阪府内でNIPTの検査を受けられる、おすすめのクリニックを14施設紹介します。
おすすめポイントやアクセスなどを基に、クリニック選びの参考にしてみてください。
NIPT平石クリニック
| 診療時間 | 10：00～19：00 |
| 電話番号 | 0120-220-944 |
| 所在地 | 〒530-0001 大阪府大阪市北区梅田1-3-1 大阪駅前第1ビル3階（大阪提携院） |
| アクセス | JR東西線北新地駅より徒歩1分 |
おすすめポイント
- 1回分の費用で2回まで検査できる
- 妊娠6週目から検査可能
- 最短6日で検査結果が出る
- 遺伝カウンセラー在籍
- 羊水検査の追加費用はクリニックが負担
- 費用は分割払い可
NIPT平石クリニックの本院は東京都にありますが、各地域に提携クリニックがあるため大阪府内の提携クリニックで検査可能です。
検査費用は、次のとおりです。
| 検査内容 | 費用 | |
| 基本検査 | 3種染色体検査、性染色体検査、性別判定 | 198,000円 |
| 全染色体検査 | 全染色体検査、性染色体検査、性別判定 | 231,000円 |
| 微小欠失検査 | 全染色体検査、性染色体検査、微小欠失検査、性別判定 | 253,000円 |
※料金はすべて税込表示です。
ミネルバクリニック
| 診療時間 | 10：00～20：00 |
| 電話番号 | 03-3408-3768 |
| 所在地 | 〒107-0061 東京都港区北青山2-7-25 神宮外苑ビル1号館2階（東京本院） |
おすすめポイント
- オンラインで受診可能
- 近隣の医療機関で採血（紹介状あり）
- オンラインでカウンセリングが受けられる
- 100種類の遺伝子検査も可能
日本国内では珍しい、NIPTのオンライン診療をおこなっているクリニックです。
近隣の医療機関で採血をし、検査結果やカウンセリングはオンラインで済むため遠方に出向く必要がありません。
検査費用は、次のとおりです。
| 検査内容 | 費用 | |
| スーパーNIPTベーシック | 3種染色体検査、性染色体検査、性別判定 | 176,000円 |
| スーパーNIPTプラス | 3種染色体検査、性染色体検査、微小欠失検査、性別判定 | 198,000円 |
| スーパーNIPTgeneプラス ペアレントコンプリート | 3種染色体検査、性染色体検査、微小欠失検査、性別判定、100種類の疾患の遺伝子検査、父方由来の44種類の疾患の検査 | 352,000円 |
※料金はすべて税込表示です。
JOHメディカルクリニック
| 診療時間 | 9：00～18：00 |
| 電話番号 | 06-6147-8136 |
| 所在地 | 〒530-0002 大阪府大阪市北区曽根崎新地1丁目4-20 桜橋ビルIM2階（受付） |
| アクセス | JR東西線北新地駅11-21出口より徒歩1分 地下鉄西梅田駅より徒歩1分 |
おすすめポイント
- NIPT平石クリニックの提携クリニック
- 年齢制限なし
- 羊水検査費用の補助あり
各種健康診断や予防接種をおこなっているクリニックです。最寄駅から徒歩1分で通院しやすく、予約制のため待ち時間も短縮可能です。
※検査費用は要問い合わせ
日本ウェルネス再生クリニック
| 診療時間 | 10：00～19：00 |
| 電話番号 | 0120-487-425 |
| 所在地 | 〒530-0057 大阪府大阪市北区曽根崎2-15-29 ADビル梅田9階 |
| アクセス | 阪神梅田駅より徒歩3分 地下鉄御堂筋線梅田駅より徒歩3分 |
おすすめポイント
- 年齢制限なし
- 羊水検査費用の補助あり
日本ウェルネス再生クリニックは再生医療に特化したクリニックです。休診日がないため自身の都合に合わせて受診可能です。
※検査費用は要問い合わせ
柏木クリニック
| 診療時間 | 9：00～19：30 |
| 電話番号 | 06-6793-2772 |
| 所在地 | 〒547-0003 大阪府大阪市平野区加美南5-6-7 |
| アクセス | 大和路線加美駅より徒歩11分（無料駐車場あり） |
おすすめポイント
- 年齢制限なし
- 羊水検査費用の補助あり
柏木クリニックでのNIPT検査は年齢制限がありません。また、最寄駅からは徒歩15分ですが、無料駐車場があるため車で通院したい方におすすめです。
※検査費用は要問い合わせ
浅野クリニック
| 診療時間 | 9：00～19：30 |
| 電話番号 | 06-6661-7129 |
| 所在地 | 〒557-0042 大阪府大阪市西成区岸里東1-8-11 |
| アクセス | 阪堺電気軌道阪堺線聖天坂駅より徒歩6分 堺筋線天下茶屋駅より徒歩10分 |
おすすめポイント
- 年齢制限なし
- 羊水検査費用の補助あり
院長は兵庫医科大学病院や国立大阪病院などに従事経験がある経験豊富な医師です。ただし、予約制ではないため待ち時間に注意が必要です。
※検査費用は要問い合わせ
奥野病院
| 診療時間 | 10：00～17：00 |
| 電話番号 | 0120-011-073 |
| 所在地 | 〒545-0001 大阪府大阪市阿倍野区天王寺町北2-31-4 |
| アクセス | 寺田駅より徒歩5分 天王寺駅より徒歩10分 |
おすすめポイント
- 年齢制限なし
- 産婦人科専門医、国際出生前診断学会会員の医師が在籍
- カウンセリングあり
- 羊水検査、人工妊娠中絶も可能
- 羊水検査の追加費用はクリニックが負担
- 1万件を超える検査実績
奥野病院には国際出生前診断学会会員の医師が在籍しており、1万件を超える豊富な検査実績があります。
陽性判定後の羊水検査や人工妊娠中絶も同クリニックで実施可能です。
検査費用は、次のとおりです。
| 検査内容 | 費用 | |
| 基本検査 | 3種染色体検査、性染色体検査、性別判定 | 215,600円 |
| 全染色体検査 | 全染色体検査、性染色体検査、性別判定 | 242,000円 |
| 全染色体+微小欠失検査 | 全染色体検査、性染色体検査、微小欠失検査、性別判定 | 253,000円 |
※料金はすべて税込表示です。
DNA先進医療
| 診療時間 | 9：00～22：00 |
| 電話番号 | 0120-330-987 |
| 所在地 | 〒150-0013 東京都渋谷区広尾1-1-39 恵比寿プライムスクエアタワー10階 |
おすすめポイント
- 1回分の費用で2回まで検査できる
- 最短6日で検査結果が出る
- 遺伝カウンセラー在籍
- 年齢制限なし
- 当日の検査可能
- 羊水検査の追加費用はクリニックが負担
DNA先進医療の本院は東京都にありますが、各地域に提携クリニックがあるため大阪府内の提携クリニックで検査可能です。
検査費用は、次のとおりです。
| 検査内容 | 費用 | |
| 基本検査 | 3種染色体検査、性染色体検査、性別判定 | 198,000円 |
| 全染色体検査 | 全染色体検査、性染色体検査、性別判定 | 231,000円 |
| 微小欠失検査 | 全染色体検査、性染色体検査、微小欠失検査、性別判定 | 253,000円 |
※料金はすべて税込表示です。
ace medical clinic
| 診療時間 | 11：00～19：00 |
| 電話番号 | 06-4806-9007 |
| 所在地 | 〒532-0011 大阪府大阪市淀川区西中島6-3-32 第2新大阪ビル2階 |
| アクセス | JR新大阪駅より徒歩4分 御堂筋線西中島南方駅より徒歩5分 |
おすすめポイント
- 年齢制限なし
- 羊水検査費用の補助あり
ace medical clinicはAGA専門クリニックですが、NIPTの検査もおこなっています。
ただし、診療日は月曜、水曜、土曜のみのため、休診日に来院してしまわないよう注意が必要です。
※検査費用は要問い合わせ
マサキここちクリニック
| 診療時間 | 9：00～17：00 |
| 電話番号 | 06-6910-1951 |
| 所在地 | 〒540-0008 大阪府大阪市中央区大手前3-1-43 ホテルプリムローズ大阪3階 |
| アクセス | 地下鉄谷町四丁目駅北改札口より徒歩4分 |
おすすめポイント
- 年齢制限なし
- 羊水検査費用の補助あり
マサキここちクリニックは外科や精神科などの診療をおこなっているクリニックです。診療日は月曜～金曜ですが、月曜は検査不可のため注意が必要です。
※検査費用は要問い合わせ
大阪TAクリニック
| 診療時間 | 10：00～19：00 |
| 電話番号 | 0120-37-6688 |
| 所在地 | 〒542-0085 大阪府大阪市中央区心斎橋筋1-1-10 キュープラザ心斎橋5階 |
| アクセス | 御堂筋線心斎橋駅北改札2番出口より直結 |
おすすめポイント
- 年齢制限なし
- 羊水検査費用の補助あり
大阪TAクリニックは美容クリニックですが、NIPT Japan加盟店でもあるためNIPTの検査が可能です。休診日がないため、自身の都合に合わせて来院可能です。
※検査費用は要問い合わせ
THIRD PLACE CLINIC
| 診療時間 | （平日）10：00～18：00、（土日祝）9：00～17：00 |
| 電話番号 | 0120-444-299 |
| 所在地 | 〒543-0001 大阪府大阪市天王寺区上本町6-9-21 FUSION+7階 |
| アクセス | 近鉄上本町駅より徒歩2分 谷町線谷町9丁目駅より徒歩8分 |
おすすめポイント
- 年齢制限なし
- 羊水検査費用の補助あり
THIRD PLACE CLINIC（旧たにまちクリニック）は、美容皮膚科医でありながら精神科医でもある女性医師が院長を務めています。WebやLINEで診療予約が可能です。
※検査費用は要問い合わせ
福島吉野スマイル内科・循環器内科
| 診療時間 | 8：45～18：00 |
| 電話番号 | 06-6147-4400 |
| 所在地 | 〒553-0006 大阪府大阪市福島区吉野5-11-22 |
| アクセス | JR野田駅より徒歩10分 JR西九条駅より徒歩12分 |
おすすめポイント
- 年齢制限なし
- 羊水検査費用の補助あり
福島吉野スマイル内科・循環器内科は、内分泌系や循環器科、泌尿器科などの専門医が在籍するクリニックです。
西淀川区、淀川区、此花区、福島区、北区、港区、西区、中央区に限り、無料送迎をおこなっています。
※検査費用は要問い合わせ
大阪市立総合医療センター
| 診療時間 | 9：00～20：00 |
| 電話番号 | 06-6929-1221 |
| 所在地 | 〒534-0021 大阪府大阪市都島区都島本通2-13-22 |
| アクセス | 谷町線都島駅2番出口より徒歩3分 JR西日本大阪環状線桜ノ宮駅東出口より徒歩7分 大阪シティバス 総合医療センター前下車 |
おすすめポイント
- 出生前検査認証制度等運営委員会の認定基幹施設
- 認定施設での検査条件に当てはまる方のみ利用可能
- 遺伝カウンセリング可能
本記事で紹介するクリニックの中で唯一、出生前検査認証制度等運営委員会に認定された施設です。
検査には条件がありますが、遺伝カウンセラーによるカウンセリングを受けることが可能です。
検査費用は、次のとおりです。
| 検査内容 | 費用 | |
| 基本検査 | 3種染色体検査 | 約21万円 ※HPに記載あり |
大阪のクリニックでNIPT検査を受ける流れ
まず、NIPTの検査内容を解説します。検査項目は大きく分けて3種類です。
- 3種染色体異数性検査
- 全染色体異数性検査
- 微小欠失症検査
認定施設で受けられるのはダウン症候群、エドワーズ症候群、パトー症候群のみを判別する3種染色体異数性検査です。
一方、認定外施設ではすべての検査が可能です。
全染色体異数性検査ではすべての染色体数異常と、性染色体異数で起こるターナー症候群、トリプルX症候群、クラインフェルター症候群、ヤコブ症候群を検査します。
微小欠失症検査では、遺伝子異常によって起こるディジョージ症候群やウルフ・ヒルシュホーン症候群などを検査可能です。
全染色体異数性検査や微小欠失症検査を組み合わせてひとつの検査項目としている場合もあります。
実際に検査を受ける場合の流れは次のとおりです。
1：検査の予約
検査施設を決定したら、検査の予約を入れましょう。
初診は診療やカウンセリングのみで、後日検査をおこなう場合が一般的ですが、初診当日に検査可能な施設もあります。
あらかじめ確認したうえで時間に余裕を持って予約することをおすすめします。
また、認定施設では胎児の父母が揃って診療を受けなければなりません。父親も来院できる日に予約してください。
2：カウンセリング・診療
予約当日は、問診表の記入やカウンセリング、医師の診療を受けます。不安なことや疑問がある場合は、医師やカウンセラーにきちんと伝えて不安を解消しましょう。
施設によってはそのまま採血をおこなう場合がありますが、検査の予約を取って後日採血することもあります。
3：採血
NIPTの検査は採血のみでよいため、母体や胎児へのリスクが低い方法です。
しかし、過度なストレスは胎児にも影響するため、緊張せずにリラックスして受けましょう。
4：検査結果通知
検査結果は文書やメールで通知されます。
自宅や自身のメールアドレスに直接送られることが多いですが、施設によっては医師から直接結果を説明される場合もあります。
専門医やカウンセラーから、疾患にまつわる詳しい説明や今後の流れを説明してもらうことが可能です。
5：陽性なら羊水検査を受ける
NIPTは、胎児が染色体数異常による疾患を持っている可能性が高いかどうなのかを調べる検査です。
そのため、陽性の場合はより確定的な検査である羊水検査を受けることが多いでしょう。
羊水検査は妊娠15～18週目までしか受けられません。検査可能な週数を過ぎてしまわないよう、注意が必要です。
大阪のNIPT検査でよくある質問
NIPT検査に関するよくある質問に回答します。
検査のリスクや結果の見方といった基本的な知識の他、陽性判定後の羊水検査の必要性についてもあわせて解説します。
NIPTを受けるか迷っている方は参考にしてみてください。
陰性だったら100%安心？
NIPTは非確定的検査の中で最も検査精度が高い方法です。とくに、21トリソミー（ダウン症候群）では99％の高確率で判定可能です。
しかし、陰性判定を受けてもごく稀に偽陰性の場合があります。実際には染色体異常を持っているのに検出されないケースです。
そのため、陰性だからといって100％安心とは言い切れません。
また、先天性疾患や障害は染色体異常のみではないため、他の障害を持って産まれる可能性があることを頭に入れておきましょう。
妊娠中の検査で胎児に負担になる？
NIPTの検査方法は母体からの採血のみでよいため、母体や胎児に負担がかかりにくい方法です。
採血量も約10mlで少量のため、胎児に悪影響を及ぼす可能性は極めて低いでしょう。
ただし、陽性判定後に羊水検査を受ける場合は注意が必要です。
羊水検査は腹部に針を刺して羊水を採取するため、流産や早産、死産や出血のリスクがあります。羊水検査を受けることも想定してNIPTを受けましょう。
NIPT検査の判定保留とは？
結果が判定できなかった場合に判定保留となります。判定保留になる原因はいくつか考えられます。
- 血液輸送や管理において何らかのミスがあった
- 技術上の問題で正常に検査がおこなえなかった
- 血液に含まれる胎児のDNAが少なかった
- 母体の健康状態に異常があった
- 陽性か陰性か曖昧だった など
輸送や管理、技術上のミスが起こる可能性は低いでしょう。そのため、採取した血液自体が検査基準を満たしていない場合があります。
NIPTでは、母体の血液に含まれる胎児のDNAを用いて検査します。
そのため、妊娠の進行度合いや母体の健康状態によっては、検査に必要な量のDNAが採取できないことがあります。
また、陽性の確率と陰性の確率が近しい場合は結果が曖昧なため、判定保留となった可能性があるでしょう。
判定保留は、再検査をおこなえば通常の結果が出ることが大半です。
陽性診断だったら羊水検査を受ける必要がある？
NIPTで陽性だったからといって、必ずしも羊水検査を受ける必要はありません。
出生前診断で陽性だった場合に人工妊娠中絶を考えている場合には、確定的検査である羊水検査を受けた方が判断材料になるでしょう。
しかし、確定的検査の的中率は99.9％で、100％ではありません。0.1％ほどの確率で偽陽性や偽陰性の可能性があることを十分に頭に入れて検討することが大切です。
検査結果が出るまでにかかる時間は？
NIPTの検査結果が出るまでには1～2週間かかります。
日本国内の検査施設で採取した血液を海外の検査機関に送る施設も多いため、最短でも1週間は待つ必要があります。
羊水検査を受ける場合には妊娠15～18週目でなければならないため、結果が出るまでの日数も含め、逆算してNIPTの検査日程を決めることが大切です。
まとめ
NIPTは母体や胎児へのリスクが低い出生前診断として、近年注目されている方法です。
しかし、保険適用外で費用がかかるため、メリットやデメリットを十分に理解して受けることが大切です。
認定施設では充実したアフターフォローが受けられ、認定外施設では年齢制限なく誰でも検査が受けられます。
自身の経済状況や求めるサービス内容によって検査施設を選びましょう。
大阪府内でNIPTを受けたいと考えている方は、本記事で紹介したクリニックの受診を検討してみてください。
