近年では晩婚化が進んでおり、出産する年齢も上昇しています。年齢を重ねた女性が妊娠した際に不安を抱くことの一つが、赤ちゃんの染色体異常です。
赤ちゃんの健康状態が出産前にわかると、気持ちを整理できるほか、育てる環境を準備できる点がメリットです。出産前に胎児の健康状態を確認する方法として、NIPT検査が注目を集めています。
しかし、NIPT検査の結果によっては、命の選択をしなければならない場合もあるため、デメリットや注意点も理解しなければなりません。
本記事では、NIPT検査とはどのようなものなのか、併せて沖縄でNIPT検査を受けられる人気のクリニックも紹介します。
NIPT検査（新型出生前診断）とは
NIPT検査は、スクリーニング検査と呼ばれる種類です。スクリーニング検査は病気の症状がない方に対して実施され、隠れた病気がないかをチェックします。
NIPT検査は、胎児の染色体異常の可能性を確認できます。また、胎児に影響を及ぼしにくいことが特徴です。NIPT検査とはどのような検査なのか、何がわかるのかなど、基本的な情報から紹介します。
胎児に影響しにくい検査
NIPT検査は、絨毛検査や羊水検査と比べると胎児に影響しにくい方法です。
羊水検査はお腹に注射針を刺して、子宮内にある羊水を採取し、検査をおこないます。胎児に影響がない場所に注射針を刺せるように、エコーを見ながら実施されます。
しかし子宮に直接針を刺すため、早産や流産の危険もある検査です。
一方で絨毛検査は胎盤の一部を採取し、染色体を調べる方法です。絨毛の採取では、羊水検査と同じく注射針を使用する方法と、子宮頸管から針を指す方法の2つがあります。
いずれの検査も胎盤に注射針を指さなければならず、早産や流産の危険が伴うため、ためらう方も多い方法です。また羊水検査よりも絨毛検査の方が、早産の危険が10倍高いともいわれています。
NIPT検査は子宮に注射針を刺さず、母親の腕から血液を取る方法で、胎児の染色体を検査できます。そのため、NIPT検査が原因の早産や流産の危険性は極めて低いことが特徴です。
胎児の状態を確認できる
NIPT検査では、次の染色体異常、遺伝子疾患の有無を確認できます。クリニックごとにプランの内容、オプションで追加できる検査内容も異なります。
NIPT検査でわかる主な染色体異常、遺伝子疾患は次のとおりです。
- 21トリソミー（ダウン症候群）
- 18トリソミー（エドワーズ症候群）
- 13トリソミー（パトウ症候群）
- 性染色体の異数体
- クラインフェルター症候群
- ターナー症候群
- XXX症候群
- XYY症候群
- 性別判定
21トリソミーの子どもは顔に特徴があるほか、知能の発達が遅れる、消化器官や心臓疾患を持つケースもあります。13トリソミーは、心臓疾患や口蓋裂（こうがいれつ）を持つことがあり、重度の知能障害が出ることも少なくありません。
18トリソミーの子どもは体や頭が小さく、耳や手の形が特徴的です。また心臓や消化器官、肺、肝臓などに疾患を持つこともあります。
18トリソミーに関しては治療法がないため、生後1週間以内に亡くなることが多く、1歳まで生きる確率は10%です。
ほかの検査と異なる点
NIPT検査は、妊娠10週と早い段階での対応が可能で、感染症や流産の危険性が低い点が従来の出生前診断とは異なります。
さらにNIPT検査は、羊水検査や絨毛検査よりも信憑性が高い方法です。羊水検査や絨毛検査のほかに、クアトロ検査と呼ばれる出生前診断もあります。
クアトロ検査では18トリソミー、21トリソミー、開放性神経管奇形の診断が可能で、NIPT検査とは対象疾患が異なります。
NIPT検査を受けるメリット
NIPT検査は、必ず受けなければならないわけではありません。染色体異常の確定診断が出た際に中絶を選択する方もおり、ネガティブな印象を抱くこともあるでしょう。
しかしNIPT検査には、デメリットのみではなくメリットもあります。まずはNIPT検査のメリットを紹介します。
妊娠後の早い段階で検査できる
NIPT検査は、妊娠が発覚してから早い段階で実施できることが特徴です。たとえば、羊水検査は妊娠後15～18週目に入らなければ実施できません。
妊娠15週以前は羊水の量が少なく、十分な量を採取できず検査結果を出せないためです。絨毛検査はクリニックごとに実施期間が異なり、多くのクリニックでは妊娠中～13週の方を対象にしています。
NIPT検査は妊娠10週から受けることができ、早い段階で胎児の健康状態を把握できる点がメリットです。
検査に時間がかからない
NIPT検査はクリニックで受ける必要があり、カウンセリングから採血まで30分～1時間程度で終了します。なお、血液は専門機関で分析をするため、クリニックでは採血のみ実施します。
母体の血液に含まれる胎児のDNAの一部を読み取りDNAの量を平均値と比較し、染色体異常を確認します。そのため、採血してすぐに結果がわかるものではありません。NIPT検査の結果が出るまでは、1～2週間程度かかります。
精度が高い
NIPT検査の精度は99%とされており、染色体異常を見逃すケースは稀です。
羊水検査や絨毛検査も精度は99%ですが、クアトロ検査の正確率は75～85％であり、精度の高さと安全性の両方を重視するのであればNIPT検査がおすすめです。
NIPT検査を受ける際の注意点
NIPT検査では診断できる疾患が少ない点や、誤った結果が出る可能性がある点に注意が必要です。NIPT検査を受ける際に、理解すべき注意点を詳しく紹介します。
検査でわかる疾患は限られる
NIPT検査では、21トリソミー、18トリソミー、13トリソミーなどの染色体異常があるのかがわかります。妊娠10周目～妊娠後期までが検査対象であり、妊娠中期より初期に受けると結果の正確率が上がります。
21トリソミー、18トリソミー、13トリソミー以外の染色体トリソミーの胎児の多くはNIPT検査を実施する前に流産するため、検査を受けて染色体異常の有無を確認する必要がありません。
しかし染色体異常には、ほかにもさまざまな種類が存在します。なかには、性染色体や1～22番染色体の異常を確認できるクリニックもあります。
さらに染色体数の検査のほか、染色体の構造異常が原因の疾患も確認できるプランを用意しているところもあるため、クリニックごとの検査項目を確認しましょう。
偽陰性が出る可能性がある
胎児に染色体異常があるにもかかわらず、NIP検査の結果が陰性と検出されることを偽陰性と呼びます。反対に染色体異常がなく、NIPT検査の結果が陽性と判定されることは偽陽性といいます。
偽陰性や偽陽性が出る原因は、妊娠週数が早く、検出対象となる胎児のDNAが少ないためです。
双子で片方の胎児が染色体異常であり早い段階で死亡していたり、母体の免疫疾患や腫瘍などが隠れていたりなど、偽陰性が出る原因はさまざまです。また、正しい方法でNIPT検査が実施されなかった場合にも偽陰性や偽陽性が出ます。
さらにNIPT検査の検査は陽性や陰性のほか、判定保留とされるケースもあります。判定保留になる原因は、血液中に存在する赤血球が壊れる溶血や、検査機器のエラーなどが挙げられます。
母体の疾患の影響を受けたり、血液中に存在する胎児のDNAの濃度が低かったりすることも原因です。
ほかにも陽性と判定するためにはトリソミーの確率が低すぎる、もしくは陰性と判定するためには高すぎるなどの結果が出た場合にも、判定保留になることがあります。
判定保留が出た場合は再検査でも保留になる可能性が高いほか、母親の体調や出産予定にもよるため、羊水検査を受けるケースも少なくありません。
判定保留になるケースは少ないものの、稀に出ることを理解し、医師のアドバイスを受けて対応を慎重に決めましょう。
なお判定保留の結果に関しては、エラーや溶血などDNAを分析できずに起こるものであり、NIPT検査そのものが危険なわけではありません。
沖縄県でNIPT検査を受けられるクリニック5選
沖縄県でNIPT検査を受けられるクリニックはいくつかあるため、迷っている方も多いでしょう。ここからは、沖縄県でNIPT検査を受けられるクリニックを5つ紹介します。
各クリニックのNIPT検査プランや特徴を比較し、気になるところのカウンセリングを受けてみましょう。
ミネルバクリニック
ミネルバクリニックは、東京に店舗があるNIPT検査専門のクリニックです。専門医が、診察とNIPT検査を実施します。東京に店舗がありますが、オンライン診療にも対応しているため、沖縄県でもNIPT検査が可能です。
オンラインでカウンセリングを受け、採血は沖縄県内の提携クリニックで実施します。なお、NIPT検査は陽性判定が出ることもあるため、アフターサポートも重要です。
ミネルバクリニックでは、NIPT検査で陽性判定が出た場合も24時間の電話サポートや費用に関するアドバイス、確定検査の相談などを受けており、アフターサポートが充実しています。
ミネルバクリニックでは、12種類のNIPT検査プランがあります。妊婦のみで受けられる検査のなかで、とくに人気のプランは次の3つです。
- スーパーNIPTベーシック基本検査（13トリソミー、18トリソミー、21トリソミー）
- スーパーNIPTプラス（基本検査と微小欠失4疾患）
- マルチNIPTカリオセブン（全染色体を7Mbでスキャン、微小欠失9疾患）
夫婦で受けられるNIPT検査プランのうち、とくに人気の種類は次の4つです。
- スーパーNIPTペアレントコンプリート（基本検査、父親の年齢と関連する25遺伝子44疾患）
- スーパーNIPTプラスペアレントコンプリート（基本検査と微小欠失4疾患、デノボ）
- マルチNIPTデノボプラス（父親の年齢と関連する25遺伝子44疾患、カリオセブン）
- コンプリートNIPT（基本検査、全染色体を7Mbでスキャン、微小欠失9疾患、両親由来100疾患）
さらに父親のみが受けるNIPT検査もあり種類が豊富で、確認したい染色体異常や疾患が含まれるプランを予算に合わせて選択可能です。
またミネルバクリニックは、土日祝日もNIPT検査に対応しています。
初診時にNIPT検査も可能であり、夜は20：00まで診療しているため、仕事がある方でも受けやすいでしょう。20：00以降に診療を受けたい方は、事前に相談すると時間外に受診できる場合もあります。
Mスキンクリニック
Mスキンクリニックは、日本マーケティングリサーチ機構が実施した新型出生前診断サービスに対する顧客満足度調査で、妊婦からの満足度96%を獲得したクリニックです。
MスキンクリニックのNIPT検査プランは次の3つがあります。
- 基本検査（21トリソミー、18トリソミー、13トリソミー、性染色体検査4項目、希望者のみ性別判定）
- 全染色体検査
- 微小欠失検査
またMスキンクリニックのNIPT検査は年齢制限を設けておらず、夫婦で受診しなければ受けられないなどのルールもありません。
妊娠10週からNIPT検査が可能ですが、予約は妊娠10週前でも受け付けています。検査結果は、採血から最短3日で届きます。さらに平日は仕事で忙しい方でもNIPT検査を受けられるよう、土日も対応していることが特徴です。
ほかにも、MスキンクリニックではNIPT検査の結果が陽性だった場合、羊水検査の費用が無料になります。
なおMスキンクリニックでNIPT検査を受けておらず、国内のほかのクリニックでNIPT検査を受けて陽性と結果が出た場合も、Mスキンクリニックの羊水検査の費用は無料です。
ジョウクリニック那覇院
ジョウクリニック那覇院は、医師として25年以上のキャリアがある院長をはじめ、さまざまな分野の専門医が在籍していることが特徴です。
ジョウクリニック那覇院のNIPT検査プランは、次のとおりです。
- 基本検査（21トリソミー、18トリソミー、13トリソミー、性染色体検査、性別判定）
- 全染色体検査 （1番～22番トリソミー検査、性染色体検査、性別判定）
- 微小欠失検査 （1番～22番トリソミー検査、性染色体検査、微小欠失検査、性別判定）
NIPT検査に関してはチャットでも相談可能で、受診前に不安点や疑問点を解消できます。さらにジョウクリニック那覇院には認定遺伝カウンセラーが在籍しており、NIPT検査前の相談や陽性の結果が出た際の相談が無料です。
NIPTクリニック 那覇院
NIPTクリニック那覇院は、顧客満足度4年連続95%以上の実績があります。NIPT検査プランは3種類から選択可能です。
- 基本検査（21トリソミー、18トリソミー、13トリソミー、性染色体検査、性別判定）
- 全染色体検査（1番～22番トリソミー検査、性染色体検査、性別判定）
- 全染色体＋微小欠失検査（1番～22番トリソミー検査、性染色体検査、微小欠失検査、性別判定）
またNIPT検査の結果が陽性だった際の羊水検査の費用は全額負担しており、スムーズに対応されるため安心です。
クリニックによっては夫婦同伴ではない場合や、35歳未満の方はNIPT検査を受けられません。しかしNIPTクリニック那覇院は年齢制限を設けておらず、夫婦で受診する必要もなく、スケジュールの調整がしやすいでしょう。
NIPTクリニック那覇院は土日も対応しており、初診日にNIPT検査を受けられます。なおNIPTクリニック那覇院でのNIPT検査は採血のみであり、30分程度で完了します。
表参道スキンクリニック沖縄院
表参道スキンクリニック沖縄院は年齢制限を設けておらず、土日もNIPT検査に対応していることが特徴です。さらに初診時にNIPT検査を受けられるほか、当日の予約も受け付けているなど柔軟に対応しているため、受診しやすいでしょう。
表参道スキンクリニック沖縄院では、4種類のプランを用意しています。
- ミニマムプラン（21トリソミー、18トリソミー、13トリソミー検査）
- （A）シンプルプラン（21トリソミー、18トリソミー、13トリソミー検査、性染色体検査、希望者のみ性別判定）
- （B）スタンダードプラン（1番～22番トリソミー検査、性染色体検査、希望者のみ性別判定）
- （C）フルセットプラン（1番～22番トリソミー検査、性染色体検査、微小欠失検査、希望者のみ性別判定）
価格も88,000円（税込）～187,000円（税込）の4種類があり、予算にあわせて選択可能です。問い合わせや予約の受付は年中無休で対応しているほか、NIPT検査後には認定遺伝カウンセラーの無料相談を受けられます。
NIPT検査の結果が陽性と出た際には、通常の羊水検査や微小欠失の羊水検査、絨毛検査の費用は全額表参道スキンクリニック沖縄院が負担します。
沖縄県でNIPT検査を受ける際の流れ
沖縄県でNIPT検査を受ける際の主な流れは、次のとおりです。
- NIPT検査を受けたいクリニックの予約をする
- NIPT検査前遺伝カウンセリング
- 採血
- 結果の通知
- NIPT検査後遺伝カウンセリング
まずは、電話もしくは公式サイトからNIPT検査を実施しているクリニックに予約をします。
NIPT検査を受けるにあたり、結果を受け止めるためにカウンセリングを受けることが重要です。専門知識がある臨床遺伝専門医や認定遺伝カウンセラーの相談を受けられます。遺伝カウンセリングは、NIPT検査前とNIPT検査後に実施します。
【NIPT検査前、検査後遺伝カウンセリング】
NIPT検査を受ける前に、夫婦で認定遺伝カウンセラーもしくは臨床遺伝専門医の遺伝カウンセリングを受ける必要があります。所要時間は、30分～1時間程度です。
NIPT検査前遺伝カウンセリングとは、NIPT検査について正しく理解する、検査を実際に受けるのかを夫婦で決めるなどの目的があります。
カウンセリングでは、妊娠した経緯や出産経験の有無、NIPT検査を含めた出生前診断の方法と種類、検査でわかる疾患、結果の解釈、陽性と出た場合の対応などの説明を受けます。
カウンセリングでは遺伝医療に関する説明を受けるため、理解が難しいところもあるでしょう。
しかし、NIPT検査を理解したうえで、受けるのかを決めるために重要なステップです。カウンセリングを実施すると、わからないことや考えたい部分が出てくる可能性があります。
小さなことでも、NIPT検査前に認定遺伝カウンセラーや臨床遺伝専門医に質問をして、納得のうえ検査を受けましょう。
NIPT検査後遺伝カウンセリングは、NIPT検査結果から見る染色体異常のリスクや、確定診断が必要なのか、出産後の治療などの相談をします。
NIPT検査の結果が陽性と出た際は、確定検査が必要です。NIPT検査後遺伝カウンセリングを実施して、対応方法を決定します。NIPT検査を受けたクリニックが確定検査を実施していない場合は、確定検査に対応しているクリニックが紹介されます。
【採血】
NIPT検査前カウンセリングを受けたうえで、検査の実施を決めた場合、約20ccの採血をします。採血をして、数日～2週間程度で結果が通知されます。
検査結果は、クリニックで検査結果を聞く、もしくはデータとして受け取る、書類の郵送など方法を選べるクリニックもあります。
【結果の通知】
NIPT検査の結果が陽性と出た場合は、胎児が染色体異常を持つ可能性があるものの、確定診断ではありません。
NIPT検査の検査結果が陽性と出た場合でも、実際に赤ちゃんが染色体異常を持って生まれる確率は、染色体異常の種類や母親の年齢で変わります。
陽性の場合は、絨毛検査や羊水検査などの確定検査を受ける必要があります。NIPT検査結果が陰性の場合は、胎児が染色体異常を持っている確率は低いでしょう。
しかし、確実に染色体異常を持っていないとは言い切れません。染色体異常がある場合でも、NIPT検査で陰性結果が出る可能性があるためです。
NIPT検査で陰性と出た方が確定検査を受けるケースは稀であり、多くの場合は出産後に染色体異常が発覚します。判定保留と出た場合、陰性か陽性か判定できないため、再検査を受けるのかは医師と相談のうえ決定しましょう。
なお、NIPT検査を実施するクリニックごとに検査の流れは異なります。そのため、NIPT検査を受ける前に、診療から結果通知、カウンセリングなどの詳細をクリニックに確認することが大切です。
沖縄県のNIPT検査でよくある質問
沖縄県でNIPT検査を受けるための条件や、費用の目安など、疑問を抱くこともあるでしょう。
最後に、沖縄県のNIPT検査についてよくある質問を紹介します。
NIPT検査は誰でも受けられる？
認可施設でのNIPT検査は、出産時の年齢や出産経験の有無など条件があり、誰でも受けられるわけではありません。
認可施設でNIPT検査を受ける条件は、次のとおりです。
- 出産時の年齢が35歳以上であること
- 母体血清マーカー検査、胎児エコーで染色体異常の疑いがある方
- 染色体異常を持った子どもを妊娠もしくは出産した経験がある方
- 両親に染色体異常がある方
NIPT検査の結果を正しく理解できず、誤った解釈をするケースも少なくありません。そのためNIPT検査を実施するクリニックは、日本医学会や日本産婦人科学会などの認可を受ける必要があります。
認可を受けるためには、カウンセリングをする、羊水検査や絨毛検査などの確定検査を実施する、アフターフォローの体制を整えるなどの条件があります。
また認可外施設でもNIPT検査を実施しており、認可施設ではなければ違法行為である、安全性が低いなど危険なわけではありません。
ただし、認可施設のようなカウンセリングやアフターフォローがないところもあります。認可外施設でNIPT検査を受ける際には、カウンセリングやフォロー体制などが整っているのか確認しましょう。
NIPT検査費用の目安は？
NIPT検査の費用の目安は、約20万円で自由診療です。染色体異常検査のほか、オプションで検査項目を増やせるクリニックもありますが、調べたい検査項目が増えると費用も高くなります。
NIPT検査の費用を確認する際は、カウンセリングやアフターフォローの費用が含まれているのかもチェックしましょう。
NIPT検査は胎児の染色体異常の可能性を確認するものであり、陽性判定が出ることもあります。検査を受ける目的や、検査結果の解釈などをカウンセリングで丁寧に説明しているクリニックを選ぶことが大切です。
NIPT検査で陽性判定だった際、多くの方が確定診断を受けます。NIPT検査は精度が高いものの、偽陰性や偽陽性が出る可能性もあるため、本当に結果が正しいのかを確認するためには絨毛検査や羊水検査が必要です。
絨毛検査や羊水検査も保険適用外であり、費用は約10万～15万円が目安です。NIPT検査そのものに約20万円、陽性と出た場合はさらに約15万円の費用がかかります。
クリニックのなかには、絨毛検査や羊水検査の費用がNIPT検査プランに含まれているところもあるため、プランの内訳を確認しましょう。
NIPT陽性の判定が出た際の対応方法は？
NIPT検査で陽性判定が出た場合は、偽陽性の可能性を考慮し、羊水検査や絨毛検査を受けます。NIPT検査の結果を明らかにすると、出産前に子育てをする環境を整えたり、心の準備ができたりするでしょう。
ただし、必ず羊水検査や絨毛検査を受けなければならないわけではありません。検査のリスクも理解したうえで、夫婦間や医師と相談して決めることが大切です。
NIPT検査の所要時間は？
NIPT検査の所要時間は、30分～1時間程度です。NIPT検査を受けるクリニックには予約するため、診察開始までの待ち時間を短縮できます。
クリニックによっては、インターネット上で予約時にWeb問診票も入力します。Web問診票を取り入れているクリニックであれば、問診票の記入時間もなく、クリニックで過ごす時間は数十分であり、忙しい方でも受けやすいでしょう。
NIPT検査前カウンセリングを受けて、当日検査を受けない方法もあります。NIPT検査を受けない場合は、30分未満で終了します。
まとめ
NIPT検査は、命の選別と表現されることもあります。
しかしネガティブな考えや注意点のみではなく、メリットにも目を向けることが大切です。NIPT検査は、赤ちゃんを迎える準備を整えられる点がメリットとして挙げられます。
沖縄県でNIPT検査を受けられるところは限られているものの、オンライン診療に対応している、複数のプランから選択できるなど、クリニックごとのサービスは充実しています。
沖縄県でNIPT検査を検討している方は、気になるクリニックでカウンセリングを受けてみましょう。
